Bianca Bélanger et Alexandre L’Écuyer, un couple de Saint-Georges, ont créé la Fondation Famille Larry Bélanger pour Victoria, afin de soutenir la recherche dans l’espoir de sauver leur fille atteinte d’une maladie rare, qui affecte notamment ses muscles et ses tissus.

Née le 8 juin 2022, la petite Victoria en a déjà vu de toutes les couleurs. Alors qu’elle semblait être en parfaite santé dans le ventre de sa mère, ses parents ont finalement découvert qu’une erreur dans son code génétique allait rendre son quotidien bien plus compliqué.

« J’ai eu une belle grossesse, tout a bien été. On nous a dit que ce serait un bébé en parfaite santé, même quand j’ai accouché. Mais à ses 4 semaines de vie, on voyait qu’elle avait des problèmes respiratoires alors on a commencé à consulter. Une petite voix en nous nous disait que ce n’était pas normal », a raconté sa maman, Bianca, en entretien téléphonique avec EnBeauce.com.

Arrivée à l’urgence de Saint-Georges le 7 juillet, la jeune famille a été transférée au CHUL à Québec dès le lendemain. Après plusieurs tests, ils ont découvert une malformation au cœur de Victoria. « Le sang oxygéné et le sang non oxygéné se mélangeaient. Et à partir de là on nous a dit qu’elle devrait être opérée à cœur ouvert. » 

Ce qui devait alors être une chirurgie réparatrice n’est en fait que le début de l’histoire de ce tout jeune poupon. Les parents ont beaucoup appréhendé, mais l’opération s’est très bien passée. Pourtant, personne ne vient chercher Bianca et Alexandre pour qu’ils puissent retrouver Victoria. 

Finalement, l’intensiviste indique au couple de se rendre dans la salle familiale pour discuter. « On s’est dit bon, il y a quelque chose qui cloche! » De la façon la plus délicate et bienveillante possible, elle leur explique que, sans savoir ni comment ni pourquoi, Victoria serait en mort cérébrale parce que ses pupilles dilatées ne réagissent plus à la lumière. Coup dur pour les parents du nouveau-né qui sont alors inconsolables. 

Cependant, étant donné que les médecins ne trouvent aucune explication à cette situation, d’autres examens approfondis sont alors effectués. À ce moment-là, les neurologues se rendent compte qu’il y a encore de l’activité cérébrale. Il se trouve qu’en fait, sa pupille ne dilate pas depuis la naissance, mais personne ne s’en était rendu compte jusqu’à présent. Ce n’est donc pas en lien avec l’opération.

« C’est à ce moment que l’ophtalmologiste parle d’un gène très rare qui affecte moins d’un pour cent de la population. Même sa malformation au cœur est extrêmement rare. D'ailleurs, la cardiologue demande donc que les généticiens nous rencontrent. »

Le diagnostic
Les résultats ont été reçus le 23 novembre dernier. La génétique était positive, Victoria à la maladie/Syndrome de l’anévrisme et dissection de l’aorte thoracique TAAD via l’ACTA2 variant p.Arg179His. Sa situation est très rare et touche moins de 50 patients répertoriés dans le monde. Cette condition fait en sorte que ses muscles et tissus lisses ne sont pas capables de fonctionner normalement. Parmi les muscles et tissus lisses qui peuvent être atteints, il y a le coeur, les poumons, la vessie, les intestins, l’estomac, les artères et vaisseaux du cerveau. 

« Par exemple, l’alimentation pour Victoria c’est très difficile, parce que sa gorge, son estomac et ses intestins ne travaillent pas correctement pour faire descendre les aliments dans son système. Ça a des conséquences quotidiennement et plus elle grandit, plus les risques sont grands. »

L’hospitalisation de Victoria s’est terminée mi-août. Depuis, la petite famille essaie de trouver un équilibre à la maison. « On va souvent visiter notre deuxième famille à l’hôpital comme je dis souvent, mais on a la chance d’être à la maison. » À ce jour, ce sont surtout les difficultés pour se nourrir qui contraignent le quotidien du bébé. « Ça lui occasionne de la douleur à certains égards, elle a beaucoup de maux de ventre et elle a des petits troubles de développement moteur. C’est des petites choses pour l’instant, mais plus la vie avance, plus les risques sont grands pour elle.  » Notons aussi que, puisque ses pupilles ne se rétractent pas, elle va sûrement devoir porter des lunettes de soleil quotidiennement. 

Se relever de ce coup dur
« On a pleuré pendant pas mal de jours, mais un matin on s’est dit qu’on ne pouvait pas juste attendre que ça passe! », a continué Bianca.

Comme elle nous l'a expliqué, le problème avec les maladies rares c’est qu’il y a souvent moins de budgets pour la recherche. Cependant, en discutant des chercheurs, Bianca et sa famille ont découvert que l’erreur dans le code génétique de Victoria pourrait être réparée. C’est ainsi qu’ils ont décidé d’ouvrir le Fonds philanthropique – Fondation Famille Larry Bélanger pour Victoria (maladies rares). « On s’est dit “nous on va en trouver des fonds!”. Ce qu’on vise c’est un remède et selon les chercheurs, ça semble très réaliste et possible. »

« C’est un peu une course contre la montre. On sait que dans le monde actuellement il y a deux chercheurs qui travaillent sur ce gène-là spécifiquement et ils sont relativement avancés. Ça semble être prometteur. Cependant, dans ce qu’on trouve comme informations on lit que plus les enfants vieillissent plus les risques sont grands. C'est pour ça que pour nous c'est pertinent de faire avancer la recherche le plus rapidement possible », a ajouté le père, Alexandre.

À l’avenir, la famille organisera peut-être des événements pour donner le plus de bénéfices possibles à la fondation, mais pour le moment, elle compte essentiellement sur la solidarité de la population. 

Un entourage présent
Bianca remercie l’équipe médicale « incroyable » qui suit Victoria et soutient la famille, que ce soit au CHUL ou à Saint-Georges. « La condition de notre fille étant extrêmement rare, ils font avec ce qu’ils connaissent. Notre pédiatre prend ça très à coeur. On est très reconnaissant de tout ce qu’ils font pour nous. »

« Il y a beaucoup d’espoir pour Victoria et les enfants dans sa situation. On en est là pour l’instant, mais on ne sait pas ce que l’avenir nous réserve. Nous sommes chanceux, Victoria est très très bien entourée, nos familles sont très investies », a conclu le couple. 

Pour faire un don à la fondation, cliquez ici : Fonds philanthropique – Fondation Famille Larry Bélanger pour Victoria (maladies rares).